أسباب متلازمة بارتر
متلازمة بارتر هي حالة وراثية، مما يعني أنها تنتقل من الآباء إلى الأبناء من خلال الجينات. هناك عدة أنواع فرعية من متلازمة بارتر، وكل نوع يرتبط بطفرة جينية مختلفة. تشمل هذه الطفرات الجينات التي تشفر البروتينات المشاركة في نقل الأملاح في الطرف الصاعد السميك من عروة هنلي.
بشكل أكثر تحديدًا، تؤثر الطفرات على البروتينات التالية:
- NKCC2 (ناقل كلوريد الصوديوم والبوتاسيوم): يوجد في النوع الأول من متلازمة بارتر.
- ROMK (قناة البوتاسيوم الكلوية الخارجية): يوجد في النوع الثاني من متلازمة بارتر.
- CLCNKA (قناة الكلوريد): يوجد في النوع الثالث من متلازمة بارتر.
- BSND (بارتزين): يوجد في النوع الرابع من متلازمة بارتر.
- CaSR (مستقبل الكالسيوم الحساس): يوجد في النوع الخامس من متلازمة بارتر.
عندما يكون أحد هذه الجينات معيبًا، فإنه يعطل قدرة الكلية على إعادة امتصاص الأملاح بشكل صحيح، مما يؤدي إلى فقدانها في البول. يجب أن يحمل كلا الوالدين نسخة من الجين المتحور حتى يرث الطفل متلازمة بارتر. إذا كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين المتحور، فسيكون الطفل حاملًا للجين ولكنه لن يصاب بالمتلازمة.
أعراض متلازمة بارتر
تختلف أعراض متلازمة بارتر اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، اعتمادًا على النوع الفرعي للمتلازمة وشدة الخلل الكلوي. ومع ذلك، تشمل بعض الأعراض الشائعة ما يلي:
- فقدان الأملاح في البول (خاصة البوتاسيوم والصوديوم والكلوريد): هذا يؤدي إلى انخفاض مستويات هذه الأملاح في الدم.
- القلاء الأيضي: وهي حالة يصبح فيها الدم شديد القلوية.
- ارتفاع مستويات الرينين والألدوستيرون: هذه الهرمونات تفرزها الكلى في محاولة للحفاظ على ضغط الدم ومستويات الأملاح.
- تضخم الكلى: يمكن أن تصبح الكلى أكبر من المعتاد.
- حصوات الكلى: يمكن أن تتشكل الحصوات في الكلى بسبب ارتفاع مستويات الكالسيوم في البول.
- تأخر النمو: قد لا ينمو الأطفال المصابون بمتلازمة بارتر بالسرعة المتوقعة.
- ضعف العضلات: يمكن أن يؤدي انخفاض مستويات البوتاسيوم إلى ضعف العضلات.
- العطش الشديد والتبول المتكرر: تحاول الكلى تعويض فقدان الأملاح عن طريق إفراز المزيد من الماء.
- الإمساك: يمكن أن يحدث الإمساك بسبب انخفاض مستويات البوتاسيوم.
في بعض الحالات، قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة بارتر أيضًا من:
- فقدان السمع الحسي العصبي: وهو فقدان السمع الناتج عن تلف الأعصاب في الأذن الداخلية.
- تشوهات الوجه: قد تشمل هذه التشوهات جبهة بارزة أو فك صغير أو أذنين منخفضتين.
تشخيص متلازمة بارتر
يمكن تشخيص متلازمة بارتر بناءً على الأعراض والتاريخ الطبي والفحوصات المخبرية. تشمل الاختبارات التي قد يتم إجراؤها ما يلي:
- تحاليل الدم: يمكن أن تكشف تحاليل الدم عن انخفاض مستويات البوتاسيوم والصوديوم والكلوريد، بالإضافة إلى ارتفاع مستويات الرينين والألدوستيرون.
- تحاليل البول: يمكن أن تكشف تحاليل البول عن ارتفاع مستويات الأملاح في البول.
- دراسات تصوير الكلى: يمكن أن تساعد الموجات فوق الصوتية أو الأشعة المقطعية في الكشف عن تضخم الكلى أو حصوات الكلى.
- الاختبارات الجينية: يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتحديد الطفرة الجينية المحددة التي تسبب متلازمة بارتر.
علاج متلازمة بارتر
لا يوجد علاج لمتلازمة بارتر، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض من خلال العلاج. يهدف العلاج إلى تعويض فقدان الأملاح، والحفاظ على توازن السوائل، ومنع المضاعفات. تشمل خيارات العلاج ما يلي:
- مكملات الأملاح: يمكن إعطاء مكملات البوتاسيوم والصوديوم والكلوريد عن طريق الفم أو عن طريق الوريد لتعويض فقدان الأملاح.
- الأدوية: يمكن استخدام الأدوية مثل مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (NSAIDs) ومدرات البول التي تحافظ على البوتاسيوم للمساعدة في تقليل فقدان الأملاح وتحسين توازن السوائل.
- نظام غذائي غني بالملح: قد يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة بارتر إلى اتباع نظام غذائي غني بالملح لتعويض فقدان الأملاح.
- المتابعة المنتظمة: من المهم إجراء فحوصات منتظمة مع الطبيب لمراقبة الأعراض وضبط العلاج حسب الحاجة.
في بعض الحالات، قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية لإزالة حصوات الكلى.
أنواع متلازمة بارتر
هناك عدة أنواع فرعية من متلازمة بارتر، تختلف في العمر الذي تبدأ فيه الأعراض والجين المتأثر:
- متلازمة بارتر قبل الولادة/حديثي الولادة (النوع الأول والرابع): تظهر الأعراض قبل الولادة أو في فترة حديثي الولادة. تشمل الأعراض المبكرة فقدان السوائل الزلالي (Polyhydramnios) والولادة المبكرة. بعد الولادة، يعاني الأطفال من فقدان شديد للأملاح والجفاف.
- متلازمة بارتر الكلاسيكية (النوع الثالث): عادة ما يتم تشخيصها في مرحلة الطفولة المبكرة. تشمل الأعراض العطش الشديد والتبول المتكرر وتأخر النمو.
- متلازمة جيتلمان (Gitelman syndrome): غالبًا ما يتم تشخيصها في مرحلة المراهقة أو البلوغ. تكون الأعراض عادة أقل حدة من متلازمة بارتر الكلاسيكية.
التعايش مع متلازمة بارتر
يمكن أن تكون متلازمة بارتر حالة صعبة للتعايش معها، ولكن مع العلاج المناسب والرعاية الذاتية، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة بارتر أن يعيشوا حياة صحية ومنتجة. من المهم:
- اتباع خطة العلاج الموصوفة من قبل الطبيب.
- تناول الأدوية والمكملات الغذائية بانتظام.
- اتباع نظام غذائي صحي غني بالملح.
- شرب الكثير من السوائل.
- الحصول على قسط كاف من الراحة.
- إدارة الإجهاد.
- الانضمام إلى مجموعة دعم للأشخاص المصابين بمتلازمة بارتر وعائلاتهم.
من خلال اتخاذ هذه الخطوات، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة بارتر تحسين نوعية حياتهم وتقليل خطر حدوث مضاعفات.
المضاعفات المحتملة
إذا لم يتم علاج متلازمة بارتر بشكل صحيح، فقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة، بما في ذلك:
- الجفاف: يمكن أن يؤدي فقدان السوائل الزائد إلى الجفاف الشديد.
- عدم انتظام ضربات القلب: يمكن أن يؤدي انخفاض مستويات البوتاسيوم إلى عدم انتظام ضربات القلب.
- الفشل الكلوي: يمكن أن يؤدي فقدان الأملاح المزمن إلى تلف الكلى وفشل الكلى.
- تأخر النمو: يمكن أن يؤثر فقدان الأملاح على نمو الأطفال وتطورهم.
- هشاشة العظام: يمكن أن يؤدي ارتفاع مستويات الرينين والألدوستيرون إلى فقدان العظام وزيادة خطر الإصابة بالكسور.
الوقاية
نظرًا لأن متلازمة بارتر هي حالة وراثية، فلا توجد طريقة معروفة للوقاية منها. ومع ذلك، يمكن للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة بارتر التفكير في الاستشارة الوراثية قبل الحمل لتحديد خطر إنجاب طفل مصاب بالمتلازمة.
خاتمة
متلازمة بارتر هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على قدرة الكلى على إعادة امتصاص الأملاح. يؤدي هذا إلى فقدان الأملاح في البول ومجموعة متنوعة من المشاكل الصحية. على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة بارتر، إلا أن العلاج يمكن أن يساعد في السيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات. من خلال العلاج المناسب والرعاية الذاتية، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة بارتر أن يعيشوا حياة صحية ومنتجة.