<![CDATA[
نشأته وتعليمه
ولد روبرت غوثري في مدينة أوبورن، إنديانا. حصل على درجة البكالوريوس في العلوم من جامعة بيردو في عام 1939، ثم حصل على درجة الدكتوراه في الكيمياء الحيوية من جامعة أيوا في عام 1943. بعد ذلك، التحق بكلية الطب في جامعة ولاية نيويورك في بوفالو، وحصل على درجة الدكتوراه في الطب في عام 1947. أكمل تدريبه في علم الأحياء الدقيقة في جامعة تكساس.
اكتشاف اختبار PKU
كانت مساهمة غوثري الأكثر شهرة هي تطوير اختبار الكشف عن بيلة الفينيل كيتون. بيلة الفينيل كيتون هي اضطراب وراثي استقلابي يمنع الجسم من معالجة الحمض الأميني الفينيل ألانين بشكل صحيح. إذا تُركت دون علاج، يمكن أن تؤدي بيلة الفينيل كيتون إلى إعاقة ذهنية شديدة. في أوائل الخمسينيات من القرن العشرين، بدأ غوثري في البحث عن طريقة بسيطة وموثوقة للكشف عن بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال حديثي الولادة. كان يعلم أن العلاج المبكر، والذي يتضمن نظامًا غذائيًا مقيدًا بالفينيل ألانين، يمكن أن يمنع الإعاقة الذهنية.
قام غوثري بتطوير اختبار يعتمد على مبدأ بسيط: إذا كان هناك الكثير من الفينيل ألانين في الدم، فإن البكتيريا ستنمو بشكل أفضل. استخدم غوثري نوعًا من البكتيريا التي تتطلب الفينيل ألانين للنمو. قام بوضع قطرات من دم الطفل على ورق ترشيح، ثم وضع الورق في طبق به وسط غذائي يحتوي على البكتيريا. إذا كان الدم يحتوي على مستويات عالية من الفينيل ألانين، فإن البكتيريا ستنمو حول قطرة الدم، مما يشير إلى وجود بيلة الفينيل كيتون. هذا الاختبار، الذي أصبح يُعرف باسم اختبار غوثري، كان سريعًا وسهلاً ورخيصًا، ويمكن إجراؤه على نطاق واسع.
أهمية اختبار غوثري
كان لاختبار غوثري تأثير تحويلي على رعاية صحة الطفل. قبل تطوير الاختبار، لم يكن من الممكن تشخيص بيلة الفينيل كيتون إلا بعد ظهور أعراض الإعاقة الذهنية. بحلول ذلك الوقت، كان الأوان قد فات للعلاج. سمح اختبار غوثري بالكشف المبكر عن بيلة الفينيل كيتون، مما سمح للأطباء ببدء العلاج قبل أن يتسبب المرض في أي ضرر دائم. نتيجة لذلك، انخفض معدل الإصابة بالإعاقة الذهنية المرتبطة ببيلة الفينيل كيتون بشكل كبير.
أصبح اختبار غوثري نموذجًا للاختبارات الأخرى لفحص حديثي الولادة. أظهر نجاح الاختبار أن الفحص الجماعي للأمراض الوراثية هو وسيلة فعالة للوقاية من الإعاقة والوفاة. تم تبني اختبار غوثري على نطاق واسع في جميع أنحاء العالم، وأصبح جزءًا قياسيًا من رعاية صحة الطفل. ونتيجة لذلك، تم إنقاذ حياة عدد لا يحصى من الأطفال، وتحسين نوعية حياة العديد من العائلات.
إسهاماته الأخرى
بالإضافة إلى عمله على بيلة الفينيل كيتون، قام غوثري بإجراء بحث مهم في مجالات أخرى، بما في ذلك:
- الاضطرابات الوراثية الأخرى: ساهم في تطوير اختبارات الكشف عن اضطرابات وراثية أخرى، مثل متلازمة داون.
- المضادات الحيوية: أجرى أبحاثًا حول تطوير المضادات الحيوية.
- الأوبئة: شارك في دراسة تفشي الأمراض المعدية.
كان غوثري أستاذًا في علم الأحياء الدقيقة في جامعة ولاية نيويورك في بوفالو لأكثر من 30 عامًا. درّس علم الأحياء الدقيقة والطب للعديد من الطلاب الذين أصبحوا فيما بعد قادة في مجالاتهم.
الجوائز والتكريمات
حصل غوثري على العديد من الجوائز والتكريمات لمساهماته في مجال الصحة العامة. وتشمل:
- جائزة ألبرت لاسكر للأبحاث الطبية السريرية (1963).
- جائزة إيرل أو. فرانكلين (1968).
- الزمالة الفخرية من الكلية الأمريكية لعلماء الأمراض (1970).
كما تم تكريمه من قبل العديد من المنظمات والمؤسسات الأخرى لعمله الرائد في الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية.
إرثه
يُذكر روبرت غوثري كواحد من رواد الصحة العامة. لقد أحدث عمله ثورة في رعاية صحة الطفل، وساهم في إنقاذ حياة عدد لا يحصى من الأطفال. كان إرثه هو إلهام العلماء والأطباء لمواصلة البحث عن طرق جديدة لتحسين صحة ورفاهية الناس في جميع أنحاء العالم.
في الوقت الحاضر، لا يزال اختبار غوثري هو الأساس الذي تعتمد عليه اختبارات فحص حديثي الولادة في جميع أنحاء العالم. يتم فحص المواليد الجدد في العديد من البلدان للأمراض الوراثية الأخرى، مما يضمن التشخيص المبكر والعلاج المناسب. إن إرث غوثري يعيش في الأجيال الجديدة التي تحظى بفرصة لبدء حياة صحية بفضل عمله الرائد.
تحديات ومستقبل الفحص
على الرغم من النجاح الهائل لاختبار غوثري، هناك دائمًا تحديات ومجالات للتحسين في مجال فحص حديثي الولادة. بعض هذه التحديات تشمل:
- توسيع نطاق الفحص: هناك عدد متزايد من الأمراض الوراثية التي يمكن فحصها في حديثي الولادة. ومع ذلك، فإن إضافة اختبارات جديدة تتطلب موارد إضافية، بما في ذلك المعدات والتدريب.
- تقليل النتائج الإيجابية الكاذبة: يمكن أن تؤدي الاختبارات إلى نتائج إيجابية كاذبة، مما يؤدي إلى قلق لا داعي له وإجراءات طبية غير ضرورية.
- ضمان الوصول المتساوي: لا يزال الوصول إلى برامج فحص حديثي الولادة على نطاق واسع غير متساوٍ في جميع أنحاء العالم.
ومع ذلك، فإن التقدم في التكنولوجيا والطب الحيوي يوفر فرصًا جديدة للتغلب على هذه التحديات. يمكن أن تساعد التقنيات الجديدة، مثل تسلسل الحمض النووي عالي الإنتاجية، في توسيع نطاق فحص حديثي الولادة وتقليل النتائج الإيجابية الكاذبة. بالإضافة إلى ذلك، فإن التعاون الدولي والجهود المبذولة لتحسين الوصول إلى الرعاية الصحية يمكن أن تساعد في ضمان حصول جميع الأطفال على الفوائد من فحص حديثي الولادة.
خاتمة
كان روبرت غوثري عالمًا وباحثًا رائدًا في مجال الصحة العامة. من خلال تطويره لاختبار الكشف عن بيلة الفينيل كيتون، أحدث ثورة في رعاية صحة الطفل، وأنقذ حياة عدد لا يحصى من الأطفال. استمر عمله في إلهام العلماء والأطباء، ولا يزال إرثه حيًا في جهود فحص حديثي الولادة في جميع أنحاء العالم. تبقى مساهماته مثالاً على كيفية أن العلم يمكن أن يكون له تأثير كبير على تحسين حياة الناس، مع التأكيد على أهمية الفحص المبكر والتدخل المبكر في علاج الأمراض الوراثية. إن إرثه يمثل قوة دافعة وراء التقدم المستمر في مجالات علم الوراثة والطب الوقائي.